Seulonta raskauden aikana 12 viikon ajan: miten he tekevät sen ja mitä se näyttää?

Jos raskaus on epämiellyttävä, äiti tuntuu hyvältä, sitten ensimmäistä kertaa hän pystyy tarkastelemaan vauvaansa ensimmäisen seulonnan aikana noin 12 viikon raskauden aikana. Tämä on seulontatutkimus, josta kerrotaan tässä artikkelissa.

Raskauden aikana on kolme seuloa. Ensimmäinen terveysministeriö suositteli pidettäväksi 11–13 viikon ajan, optimaalinen tarkkuus on 12 viikkoa. Sitten seulontatutkimus tapahtuu toisella ja kolmannella raskauskolmanneksella (16-24 viikkoa ja 30-36 viikkoa).

Tutkimuksessa, joka suoritetaan vauvan kantamisen prosessin alussa, sisältyy ultraäänisamoin veren biokemiallinen analyysi hormonin hCG ja proteiinin PAPP-A pitoisuudesta. Useiden tunnusmerkkien osalta, jotka löytyvät ultraäänitaudin huoneesta, sekä hormonien ja proteiinien pitoisuudesta raskaana olevan naisen analyysissä, tehdään alustava laskenta vaaroista, jotka voivat aiheuttaa vaurioita ja kuolemaan johtavia geneettisiä patologioita tässä naisessa.

Prenataalisen diagnoosin tässä vaiheessa havaitaan naisia, joilla on todennäköisimmin Downin oireyhtymä, Turnerin ja Cornelia de Langen oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, brutto-hermoputkivirheet ja muut kehityshäiriöt, jotka eivät anna mitään mahdollisuutta parannukseen. ja normaalia elämää.

Aikaisemmin seulonta tehtiin vain riskiryhmään kuuluville raskaana oleville naisille, jotka ovat jo 35-vuotiaita tai jotka ovat raskaita veren sukulaisilta, jotka ovat aiemmin saaneet lapsia, joilla on geneettisiä ongelmia, tai naisia, joilla on perinnöllisiä sairauksia. puolestani tai mieheni puolelta. Jos odottava äiti otti huumeita, jotka olivat kiellettyjä lapsen varhaisvaiheen aikana, hänelle määrättiin myös seulontatutkimus.

Nyt tämä diagnoosi määrätään kaikille oikeudenmukaisille sukupuolille "mielenkiintoisessa asemassa". Luonnollisesti nainen voi henkilökohtaisista syistä ja kieltäytyä seulonnasta, mutta tämä ei ole täysin järkevää, koska itse tutkimus ei velvoita ketään mitään.

On huomattava, että 12 viikon raskauden aikana tehdyn seulonnan tulosten mukaan kukaan ei tee mitään diagnoosia. Se ei kuulu tutkimuksen seulontatehtävään. Nainen lasketaan mukaan yksittäisiin riskeihin synnyttää sairas vauva ja onko he terveitä, se voidaan perustaa muilla menetelmillä, joita synnytyslääkäri ja geneettinen asiantuntija suosittelevat, jos riskit ovat korkeat.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana on erittäin tärkeää noudattaa tiukkaa menettelyä.Ultraäänitutkimus ja veren antaminen laskimoon suunnitellaan yhden päivän ajan siten, että näiden kahden toimenpiteen välinen aikaväli on minimaalinen.

Yleensä ne tutkitaan ensin ultraäänitutkimuksessa, ja sitten ne täytetään täytetyllä lomakkeella hoitohuoneeseen luovuttamaan verta. Joissakin neuvotteluissa järjestys peruutetaan. Joka tapauksessa molemmat tutkimukset ovat meneillään tiukasti yhdessä päivässä.

Jotta testitulokset eivät vaikuttaisi negatiivisiin tekijöihin, joihin kuuluvat veren biokemialliset muutokset, kaasujen kertyminen suolistossa, nainen suositellaan varaudu huolellisesti diagnoosiin. Kaksi päivää pitäisi mennä lyhyelle ruokavalioon - älä syö rasvaisia ​​ja erittäin makeaa ruokaa, paistettua ja savustettua, kuusi tuntia ennen verikoetta ei pitäisi syödä lainkaan. Verikoe otetaan tyhjään vatsaan.

Ultraääni 12 viikon ajan suoritetaan transvaginaalisella koettimella.; toinen tapa on vatsaan, kunnes se antaa selkeän kuvan ja ymmärtää, mitä kohdussa tapahtuu.

Nimettyinä päivänä nainen tulee hänen synnytyslääkäri-gynekologinsa toimistoon, punnitaan, hänen korkeuttaan mitataan ja täytetään yksityiskohtainen kyselylomake. Mitä enemmän tietoja se sisältää, sitä tarkemmin riskit lasketaan. Kyselylomakkeeseen sisällytetään tiedot aiemmista raskauksista, keskenmenoista, aborteista, iästä ja painosta naisista, tiedot hänen huonoista tottumuksistaan ​​(tupakointi, alkoholi), tiedot miehestään ja lähisukulaisen terveydestä.

Sitten tulee ultraääni ja sitten verenluovutus. Kokonaistulokset muodostavat yhden muodon, erikoisohjelma "vertaa" raskaana olevan naisen geneettistä muotoa yhdessä hänen analyysiensa kanssa "naispuolisten muotokuvien" kanssa, joilla on suuria riskejä synnyttää sairas vauva. Tämän seurauksena annetaan yksilöllinen laskenta.

Ultraäänihuoneessa lääkäri tutkii vauvan, määrittää, onko kaikki hyvin hänen kanssaan, missä kohdunontelossa hän on juurtunut, ja tarkistaa myös vauvan merkkiaineista, jotka osoittavat suurta todennäköisyyttä saada lapsi geneettisillä oireyhtymillä. Viikolla 12 odottava äiti voi nähdä lapsensa, kuunnella hänen pientä sydämensä lyöntiä ja nähdä myös sikiön liikkeet, joita hän ei vieläkään tunne fyysisesti.

Lääkärin ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaprotokolla osoittaa varmasti kuinka monta sikiötä visualisoidaan kohdussa, he osoittavat merkkejä elintärkeästä toiminnasta, Niissä kuvataan myös tärkeimmät ulottuvuudet, jotka selventävät "mielenkiintoisen tilanteen" ehtoja ja selvittävät, miten vauvan kehitys kehittyy.

12 viikon kehitysasteen indikaattorit ovat:

• Sikiön pään ympärysmitta (FG) - 58-84 mm, useimmiten - 71 mm.

• Coccyx-parietaalikoko (CTD) on 51-59 mm, useimmiten 55 mm.

• Kaksisuuntainen pään koko (BPR) on 18-24 mm, useimmiten 21 mm.

• Syke (HR) - 140-170 lyöntiä minuutissa.

• Moottorin aktiivisuus on läsnä.

Lisäksi lääkäri määrittelee kaksi tärkeintä markkerin geneettisten patologioiden diagnosoinnissa - kaulustilan paksuus ja nenäsiementen läsnäolo murusissa. Tosiasia on, että lapsilla, joilla on bruttokehitysvikoja, niskan taivutusta suurennetaan ihonalaisen nesteen (turvotus) vuoksi, ja nenä on litistetty. Harkitse jäljellä olevia kasvon luut vain puolen tai kahden kalenterikuukauden kuluttua.

TVP (kauluksen paksuus) 12 viikon ajan ilman patologioita ei ylitä arvoa 0,7 - 2,5 mm. Jos vauvalla on tämä parametri hieman ylittynyt, odottavalle äidille voidaan suositella ultraäänitarkistuksen suorittamista uudelleen viikon kuluessa. Jos TVP ylittää huomattavasti normin ylärajat, tarvitaan lisätutkimuksia, riski sairastuneen lapsen synnyttämiseen lisääntyy. Se on noin yli 3,0 mm ja sitä korkeampi.

Nenäkiviä on paljon vaikeampi nähdä, niitä ei aina näy 12 viikon kuluttua, sikiö voi asettua takaisin lääkärin anturiin ja älä halua itsestään kääntyä ja antaa nenän mitata. Jos tämä onnistuttiin, nenän luiden pituuden normaaliarvot katsotaan tällä hetkellä arvoiksi, jotka eivät ylitä 2,0–4,2 mm: n raja-arvoa.

Itse asiassa vauvalla voi olla vain pieni pienoiskulma, jota on vielä vaikea saada numeerisesti, varsinkin vanhassa ultraääniskannerissa, jolla on alhainen kuvan kirkkaus.

Teoreettisesti, 12 viikon kuluttua, voit jo yrittää määrittää lapsen sukupuolen, koska ulkoiset sukuelimet muodostuvat, ja jos vauva sijaitsee kätevästi ja avautuu diagnostikon silmälle, se on helppo huomata. Lääkäriltä ei kuitenkaan odoteta, että poika tai tyttö syntyy. Seksi tällä hetkellä voidaan kutsua vain oletettavasti (tarkan osuman todennäköisyys on noin 75-80%). Tarkemmin sanottuna lääkäri arvioi vauvan seksuaalisia ominaisuuksia seuraavassa ultraäänellä 16-17 raskausviikon jälkeen.

Lisäksi ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa ultraääni tutkii raskauden keskeyttämisen todennäköisiä uhkia - kohdun paksunnetut seinät voivat osoittaa hypertoniaa sekä kohdunkaulan, munanjohtimien, kohdunkaulan kanavan tilaa.

Raskaana olevan naisen laskimoveren analyysissä laboratorio-teknikko havaitsee siinä olevan hormonin hCG- ja plasmaproteiinin PAPP-A: n määrän. Koska vain kaksi verikomponenttia arvioidaan, ensimmäistä seulontatestiä kutsutaan "kaksoiskokeeksi". Tämän tutkimuksen tulokset, toisin kuin naisen antamat välittömästi ultraäänitiedot, joutuvat odottamaan useista päivistä useisiin viikkoihin - tämä riippuu siitä, kuinka kauan jono sijoittui akkreditoidun lääketieteellisen geenilaboratorion tutkimukseen.

Mitkä luvut ovat analyysien tuloksena, voidaan vain arvata, koska yksittäiset laboratoriot käyttävät omia normejaan laskelmissa. Dekoodauksen yksinkertaistamiseksi on tapana puhua PAPP-A: n ja hCG: n nopeudesta MoM: ssä - mediaanikertoimessa. Kun lapsi ja äiti ovat kunnossa, molemmat arvot ovat terveellä raskaudella, ja molemmat arvot vaihtelevat välillä 0,5 - 2,0 MoM.

Tämän vaihteluvälien vaihtelu suuremmalle tai pienemmälle puolelle aiheuttaa paljon kokemuksia raskaana oleville naisille ja naisille Syistä on monia mahdollisia syitä:

• Lisätty hCG. Tämän indikaattorin "rintakuva" voi olla merkki Downin oireyhtymästä vauvassa sekä merkki siitä, että nainen kuljettaa useampaa kuin yhtä lasta. 2 hedelmää yhdessä antaa käytännön kaksinkertaisen hormonikorvauksen. Kohonnut hCG voi olla nainen, joka kärsii lihavuudesta, turvotuksesta, tokemiasta, diabeteksesta ja verenpaineesta.

• HCG: n laskeminen. Edwardin oireyhtymän kehittymiselle on ominaista vain raskaana oleville naisille tämän hormonin riittämätön taso, ja se voi myös osoittaa keskenmenon todennäköisyyden tai vauvan kehittymisen viivästymisen.

• PAPP-A: n pienentäminen. Plasman proteiinien väheneminen näytteessä viittaa joskus sellaisten tilojen kehittymiseen, kuten Downin oireyhtymä, Patau, Edwards, Turner. Myöskään riittämätön määrä tätä ainetta ilmaisee usein lapsen aliravitsemuksen, että murus on puutteellinen ravintoaineissa ja vitamiineissa, joita se tarvitsee normaaliin kehitykseen.

• PAPP-A: n nostaminen. Proteiinin parantumisella näytteessä ei ole suurta diagnostista arvoa kromosomaalisten poikkeavuuksien mahdollisen riskin laskemisen kannalta. Tämä indikaattori voi olla tavallista korkeampi kaksinkertaisen tai kolminkertaisen, samoin kuin taipumus suurella sikiöllä.

Testien ja ultraäänen tulokset sekä kaikki saatavilla olevat tiedot raskaana olevan naisen ja hänen ikänsä terveydentilasta ladataan erityisohjelmaan.Yksittäisen riskin laskeminen tapahtuu siis koneella, mutta henkilö - geneettinen - tarkistaa tuloksen.

Perustuu yksittäisten tekijöiden yhdistelmään riski voi näyttää suhteessa 1: 450 tai 1: 1300 kullekin taudille. Venäjällä riskin katsotaan olevan 1: 100. Kynnysriski on 1: 101 - 1: 350. Jos raskaana oleva nainen lasketaan mukaan Downin oireyhtymän 1: 850 todennäköisyyteen, tämä tarkoittaa, että yksi 850: stä naisesta naisesta ja samanlaiset terveysindikaattorit ikä ja muut kriteerit syntyvät sairaiksi. Jäljelle jäävä 849 syntyy terveeksi. Tämä on pieni riski, ei tarvitse huolehtia.

Naisille, joille 12 viikon seulontadiagnostiikka osoittaa suurta riskiä tietylle geneettiselle sairaudelle, suositellaan lisädiagnostiikkaa seulontaa ei voida pitää lopullisen tuomion perustana, hän ei ole niin tarkka. Voit siirtää ei-invasiivisen DNA-testin. Tällainen analyysi on arvoltaan useita kymmeniä tuhansia ruplaa ja tekee siitä yksinomaan lääketieteellisissä geenikeskuksissa ja klinikoissa.

Amniosentesia tai korionbiopsiaa voidaan tarjota välittömästi, tuhlaamatta aikaa ja rahaa äidin verestä eristetyn lapsen verisolujen tutkimiseksi, kuten tehdään ei-invasiivisella DNA-testillä. Sekä biopsia että amniocentesis merkitsevät kuitenkin tunkeutumista kalvoihin aineen keräämiseksi analysointia varten. Menettely suoritetaan ultraäänen valvonnassa vain kokeneilla lääkäreillä, mutta riski sikiön tarttumisesta, vesien ulosvirtauksesta, raskauden lopettamisesta on edelleen.

Jokaisen naisen on yksityinen asia, jos sovitaan tai ei suostu tekemään suuria riskejä. Analyysin tarkkuus on 99,9%. Jos pettymysolettamukset vahvistetaan, naiselle annetaan hoitopyyntö lopettaa raskaus lääketieteellisistä syistä. Vain hänen itsensä ja hänen perheensä olisi päätettävä, pitäisikö hänen keskeyttää hänet.