Ensimmäinen seulonta raskauden aikana: ajoitus ja standardit

Ensimmäinen seulontatutkimus raskauden aikana on ratkaiseva ja erittäin tärkeä vaihe. Kaikkia tulevia äitejä odottaa hänet innokkaasti, koska tämän tutkimuksen pitäisi vastata pääkysymykseen - onko kaikki kunnossa lapsen kanssa? Tässä artikkelissa käsitellään, milloin ja miten diagnoosi suoritetaan, sekä mitä tuloksia voidaan pitää normaaleina.

Prenataalinen seulonta toistaa joskus raskaana olevia naisia ​​niin paljon, että jotkut jopa kieltäytyvät tekemästä tällaisia ​​testejä. Tätä helpottavat lukuisat naiset käsittelevät foorumit "mielenkiintoisessa asemassa", jossa kaikki seulonta- ja kokeneiden äitien "kauhut" kuvataan yksityiskohtaisesti.

Itse asiassa tässä tutkimuksessa ei ole mitään vikaa. Seulonta on kattava tutkimus, jonka tavoitteena on tunnistetaan naisen mahdolliset riskit tuottaa vauvan, jolla on geneettisiä häiriöitä.

Englannista käännetty ”seulonta” on ”valinta”, ”seulonta”, ”lajittelu”. Tätä termiä käytetään taloudessa, sosiologiassa ja muilla aloilla, lääketiede ei ole poikkeus. Raskaana olevat naiset ovat erityinen ryhmä potilaita, jotka tarvitsevat erityistä lähestymistapaa ja perusteellisempaa lääkärintarkastusta. On tärkeää ymmärtää, että itse seulonta ei paljasta mitään sairauksia, eikä äidille tai syntymättömälle lapselleen voida tehdä mitään diagnooseja.

Tämä kattava tutkimus paljastaa vain sellaisten naisten tulevien äitien kokonaismassan joukossa, joilla on riskejä tuottaa vauva, jolla on bruttokehitysvirheitä ja geneettisiä poikkeavuuksia, jotka ovat suurempia kuin loput. Suuria riskejä synnyttää vauva, jolla on patologioita, ei ole vielä lause, ja useimmissa tapauksissa vauva on hieno, mutta tällaisia ​​naisia ​​olisi tarkasteltava tarkemmin.

Ei niin kauan sitten, noin kaksi vuosikymmentä sitten, synnytyslääkärille oli melko vaikeaa määritellä jopa syntymättömän lapsen sukupuolta, ja vauvan kehityst patologiat jäivät toisinaan salaiseksi seitsemän sinettiä takana synnytyksen asti. Vuodesta 2000 lähtien maassamme on harjoitettu odottavien äitien yleistä seulontatutkimusta, mikä on vähentänyt sellaisten vakavien sairauksien synnyttämien lasten määrää, kuten Downin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä.

Diagnoosi on potilaalle täysin vapaaKaikki naiset, jotka ovat rekisteröityneet raskauteen, saavat asian käsittelyn. Tulokset eivät ole ohjeita välittömille toimille. Jos myöhemmin vahvistetaan, että lapsi on todella sairas, naiselle annetaan suhde lopettaa raskaus lääketieteellisten ohjeiden mukaan.

Hyödynnä tätä tilaisuutta tai tallenna ja tuota "erityinen" vauva - vain nainen itse päättää, kukaan ei pakota häntä mihinkään päätökseen.

Ennenaikaisen seulonnan päätarkoituksena on tunnistaa vaarassa olevat raskaana olevat naiset. Luonto tietenkin on yhä viisaampaa ja kehittyneempää kuin ihminen ja kaikki hänen saavutuksensa, ja siksi ei kukaan, ei edes kokenein lääkäri, mikään nykyaikainen diagnoosi voi ennustaa kaikkia mahdollisia vauvan epämuodostumia. Siksi ensimmäisten seulontaprosessin aikana laskettujen ongelmien luettelo rajoittuu vain muutamiin vakaviin sairauksiin ja olosuhteisiin. Erityisesti ensimmäinen seulonta paljastaa tällaisten patologioiden todennäköisyyden.

Se on yksi vakavimmista synnynnäisistä epämuodostumista. Syy sen esiintymiseen on trisomiassa 18 kromosomia. Sen kehittymisen todennäköisyydellä on selvä yhteys raskaana olevan naisen ikään - yli 40-vuotiailla naisilla riski saada lapsi tällaisella diagnoosilla on suurempi. Yleisesti ottaen tautia ei pidetä yleisenä, ikään liittyvien äitien riski on noin 0,7%.

Tämä ei tarkoita sitä, että Edwardsin oireyhtymää voivat uhata vain raskaana olevien naisten ikäiset edellytykset, ja melko nuorilla tytöillä voi olla liiallinen kromosomi 18 parissa, erityisesti jos heillä on diabetes.

Vauvoilla on alhainen syntymäpaino, kasvojen ja kallon luiden muodonmuutos, niillä on epänormaalisti pienet suun kautta auki olevat aukot, voimakkaasti muuttuneet korvat ja kuuloväylät voivat olla kokonaan poissa. 60 prosentissa tapauksista on sydänvika. Lähes jokaisella lapsella, jolla on Edwards-oireyhtymä, on voimakkaasti kaareva jalka, havaitaan kouristuskohtauksia ja poikkeavuuksia aivojen kehityksessä. Tällaiset lapset ovat henkisesti hidastuneita, patologia luokitellaan oligofrenian tyypin mukaan.

Taudin täydellinen nimi on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä. X-kromosomissa esiintyy kromosomaalisia poikkeavuuksia. Tällaiset vauvat syntyvät lyhyenä, seksuaalisella infantilismilla, sekä joitakin fyysisiä mutaatioita. Raskaus tällaisella vauvalla tapahtuu lähes aina taustalla. vakava toksikoosi ja jatkuva keskeytyksen uhkasynnytys on useimmiten ennenaikaista.

Sairaudelle ei liity vain sukupuolielinten poissaoloa tai alikehitystä, vaan myös useita luunvaurioita - sormien phangangit saattavat puuttua, kyynärpään liitokset ovat kaarevia, metatarsaalit ovat lyhyempiä, selkärangan kanssa on ongelmia. Kuten useimmissa kromosomihäiriöissä, tällä oireyhtymällä on sydänvikoja ja suuria aluksia. Psyykkinen hidastuminen kehittyy infantilismin tyypissä, useimpien lasten älykkyyttä säilytetään.

Se on perinnöllinen sairaus, jossa geenimutaatiot NIPBL. Tämän takia lapsi on epämuodostunut kallon ja kasvon luut, kädensijoissa ei ole tarpeeksi sormia, vakava henkinen hidastuminen. Oireyhtymässä esiintyy usein ongelmia visuaalisten ja kuulo- toimintojen kanssa, vakavat poikkeavuudet vaikuttavat munuaisiin, sydän- ja verisuonijärjestelmään, maksaan ja lisääntymisjärjestelmään.

Lapsilla on taipumus kouristuksellisiin kohtauksiin, lapset eivät voi hallita omia liikkeitään ja aiheuttaa usein vamman itselleen. Mielenterveyden häiriötyypin mukaan ovat imbekilejä, joilla on jopa yksinkertaisimman henkisen toiminnan heikkenemistä.

Tämä on yleisin kromosomipatologia, jossa on ylimääräinen kromosomi 21 parissa. Toisin sanoen vauvan karyotyypillä on 47 kromosomia, kun taas terveessä lapsessa pitäisi olla täsmälleen 46. Tällaisilla lapsilla on erikoisesti muuttunut kasvot - se on tasaisempi, kaula on lyhyt, pään selkä on litistetty.Neljällä kymmenestä vauvasta, jotka ovat syntyneet tämän oireyhtymän kanssa, on sydän- ja verisuoniviat, ja kolmella vauvalla on synnynnäinen strabismus.

Ei ole syytä, genetiikka uskoo, että todennäköisyys synnyttää Downin oireyhtymän aiheuttava vauva on suurempi naisilla, joiden ikä on kasvussa. Esimerkiksi nuorella raskaana olevalla 24-vuotiaalla naisella on perusriski 1: 1500, jos odottava äiti on jo 28–29-vuotias, riski kasvaa 1: 1000: een. korkein on 1: 19.

Tällainen vika voi "rakentaa" johtuen haitallisista tai myrkyllisistä vaikutuksista äidin organismiin juuri sen ajanjakson alussa, jolloin vauva syntyy. Tiede tietää nämä termit varmasti - tämä on aika kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä.

Viat tulevat näkyviin aivojen puolipallojen alikehittyminen tai niiden täydellinen poissaolo, joskus puuttuu ja kallon luita. Niinpä vauvalla ei yksinkertaisesti ole päätä. Tämä vika on 100% tappava. Useimmat vauvat kuolevat kohdussa, jotkut pystyvät elämään synnyttämään, mutta he eivät ole tarkoitettu pitkään ja onnelliseen elämään.

Tietyn entsyymin synnynnäisen puutteen tila on 7-dehydrokolesteroli-reduktaasi, joka vastaa kolesterolin tuottamisesta. Tämän seurauksena kolesterolin puute kaikki elimet ja järjestelmät alkavat kärsiä solutasolla, koska aine on äärimmäisen välttämätön elävän solun kannalta. Taudin vakavuus lapsessa määräytyy puutteen luonteen mukaan.

Pienellä poikkeamalla lapsi näyttää maltillisilta mielenterveysongelmilta ja sairauden vakavalla puutteella sairaudessa esiintyy sekä fyysisiä että henkisiä tasoja.

Näiden vastasyntyneiden erityispiirteet - heikentynyt aivot monet kärsivät autismista, niiden luut ja jänteet ovat epämuodostuneita, sisäelimissä on vikoja, ja näkö ja kuulo voivat heikentyä. DHCR7-geenin puute johtaa tärkeän entsyymin puutteeseen.

Brutto geneettinen häiriö, joka liittyy kromosomien määrän muutokseen mihin tahansa pariin, tapahtuu spontaanisti, "äiti-luonnon tahdon mukaan". Äiti ja isä eivät ole syyllisiä siihen, että 23 parin sijasta lapsi asettaa 46 tai 69 vuotta. Tällaisella karyotyypillä ei ole mitään keinoa, joten suurin osa sikiöstä kuolee jopa kohdussa, mutta vaihtelut ovat mahdollisia - syntyy murusia, mutta kuolee muutaman tunnin kuluttua, murusia syntyy ja kuolee muutaman päivän kuluttua.

Patologia voi esiintyä myös silloin, kun molemmat vanhemmat ovat täysin terveitä eivätkä ole perinnöllisten sairauksien kantajia.

Myöhempi yritys yrittää ajatella lapsi tässä parissa voi olla melko onnistunut, ei-molaaristen triplodioiden toistumisen todennäköisyys on erittäin alhainen.

Tämän taudin kehittyminen johtaa ylimääräiseen kromosomiin parissa 13, joten sitä kutsutaan myös trisomian 13 kromosomit. Lääkärit näkevät selkeän suhteen kromosomaalisen poikkeavuuden ja äidin iän välillä. Riski kasvaa raskauden iän myötä.

Syndrooma syntyy bruttokehitysvikojen kanssa - lapsi on vääristynyt kasvon luut, aivot ovat hyvin pieniä. Voi olla alikehittyneitä tai jopa kehittymättömiä näköelimiä, kuulo. Usein on niin sanottu syklopia, kun lapsella on vain yksi silmä, joka sijaitsee otsaan keskellä. Kasvojen luut voivat olla useita.

Syndrooma liittyy sisäelinten epämuodostumiin sekä keskushermoston korjaamattomiin häiriöihin. Monet lapset kuolevat syntymän jälkeisinä kuukausina, vain harvat onnistuvat elämään 5-7-vuotiaita, ja he ovat syvästi idiootteja, oppimista tai itsehoitoa, ja kiinnostus tällaiseen lapseen on täysin poissuljettu.

Pakollisen seulonnan käyttöönoton jälkeen näiden sairauksien kanssa syntyneiden lasten määrä, onnistunut vähentämään huomattavasti. Niinpä vuoteen 2000 saakka yksi 700 vauvasta syntyi Downin oireyhtymällä, ja sen jälkeen kun lääkärit olivat oppineet luomaan riskejä, vain yksi 1200: sta vastasyntyneestä kärsii tällaisesta sairaudesta, ja suurin osa vanhemmista päätti niin, koska viime aikoina asenteita "aurinkoisille" lapsille yhteiskunnassa ovat muuttuneet, ja jotkut äidit pitävät tietoisesti raskautta, vaikka he tietävätkin, että heidän pitäisi olla niin erityinen vauva.

Prenataalidiagnoosi ei paljasta patologioita, vaan vain muutamia merkkejä mahdollisista virheistä, muut diagnostiset menetelmät voivat vahvistaa totuuden, josta keskustelemme alla.

Yksi edellä mainituista patologioista voi esiintyä ehdottomasti missä tahansa naisessa, mutta on olemassa niin kutsuttuja riskiryhmiä. Niihin kuuluvat tulevaisuuden äidit, joiden todennäköisyys sikiön geneettisiin ongelmiin on suurempi kuin loput.

Joten niiden joukossa ovat:

• myöhäinen heteroseksuaalinen (jos raskaana on yli 35-vuotias);
• raskaana olevat naiset, joilla on aikaisemmin ollut keskenmenoja sikiön kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi, sekä naisia, jotka ovat synnyttäneet perinnöllisiä sairauksia;
• tytöt ja naiset, joilla on ollut enemmän kuin kaksi keskenmenoa;

• raskaana olevat naiset, jotka raskauden alussa tietämättömyytensä tai muiden syiden takia ottivat edelleen lääkkeitä, joita on kielletty ottamaan lapsen kuljettamisen aikana;
• raskaana olevat naiset läheisestä verestä;
• raskaana olevat naiset luovuttajan siittiöstä;

• naiset, joilla ei ole tietoa lapsen isän terveydestä ja joilla ei ole yhteyttä häntä kohtaan;
• naiset, jotka työskentelevät vaarallisissa olosuhteissa, varsinkin jos heidän työnsä liittyy säteilyaltistukseen, sekä naiset, joiden miehet työskentelevät tällaisissa olosuhteissa ja altistuvat säteilylle;
• naiset, joilla on perheen historia, joilla on sukulaisia, joilla on geneettisiä sairauksia, sekä naisia, joiden puolisoilla on tällaisia ​​sukulaisia.

Jos nuorena oleva tyttö suunnitteli toivotun lapsen täydellisesti terveestä miehestä, poikkeamien riskit ovat pienemmät, mutta niitä ei voida sulkea pois. Siksi on tärkeää olla kieltäytymättä tällaisesta tutkimuksesta.

Ensimmäinen prenataalinen seulonta suoritetaan tiukasti määritellyissä jaksoissa - 11–13 raskausviikkoa. On ymmärrettävä, että nainen voi saada testin ja ultraäänen siirron sekä yhdentoista viikon (10 täyttä synnytysviikkoa) että neljäntenätoista viikolla (13 täyttä viikkoa). Myöhemmin ei suoriteta ensimmäisen kolmanneksen seulontatutkimusta, koska joidenkin merkkien ja indikaattorien tietosisältö on korkea vain määritetyn ajanjakson aikana.

Synnytysviikot eivät ole viikkoja, jotka ovat kuluneet käsityksen jälkeen, kuten jotkut raskaana olevat naiset ajattelivat virheellisesti. Tämä on kulunut aika. viimeisten kuukautisten ensimmäisenä päivänä. Niinpä synnytysviikot ovat termi käsitteestä + noin 2 viikkoa. Tämä tarkoittaa, että tutkimushetkellä sikiö on noin 9–11 viikkoa hedelmöityksen jälkeen.

Viittauksen antaa lääkäri, jolla on raskaana oleva nainen. Jos nainen rekisteröitynyt 13 viikon kuluttua ensimmäistä seulontaa ei suoriteta, ja koko vastuu mahdollisesta havaitsemattomasta patologiasta vauvalla putoaa hänen harteilleen.

Aika, jolloin ensimmäinen seulonta suoritetaan, ei ole niin pitkä, joten lääkäreille ei ole helppoa tutkia pienen vauvan. Erilaiset asiat voivat vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin - äidin lämpötilasta huonoihin tapoihin, kuten tupakointiin tai alkoholin juomiseen. Jos raskaana oleva nainen ei saa tarpeeksi unta, hän on hyvin hermostunut, kärsii toksikoosista, tämä voi vaikuttaa myös lopputulokseen, erityisesti verikokeeseen.

Ensimmäisen tutkimuksen valmistelu sisältää yleisen hyvinvoinnin arvioinnin. Naisen on ilmoitettava lääkärilleen siitä, miten hän tuntee, onko unen riittävä, onko olemassa väsymyksen merkkejä, tartuntatauti tai kylmä.

Jotta ultraäänitulokset olisivat tarkempia, ja lääkäri pystyi paremmin tutkimaan murusia, naisen pitäisi pystyä tyhjentämään suolensa ja virtsarakonsa useita tunteja ennen ultraäänihuoneen vierailua. Suoliston kaasujen poistamiseksi tulee ottaa annos. "Simetikoni" tai "Espumizan». Jos kaasua on paljon, turvonnut suolisto voi puristaa lantion elimet, mikä puolestaan ​​vaikeuttaa diagnosointia.

Useimmat perusteellisesti valmistautuvat verikokeeseen, koska Kaikki tekijät voivat vaikuttaa biokemialliseen tutkimukseen. Muutama päivä ennen seulontaa naiselle suositellaan säästävää ruokavaliota, joka sulkee kokonaan pois rasvaiset ja paistetut elintarvikkeet, mausteet ja savustetut elintarvikkeet, liian suolaiset ja suolakurkatut. Keuhkotulehduksen vähentämiseksi suolistossa on myös pidättäydyttävä suuresta määrästä raakoja vihanneksia, mistä tahansa kaaliista, palkokasveista ja rasvaisista maitotuotteista, leipomosta ja makeisista.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta ei ole pelkästään informatiivisin kolmesta prenataalisesta seulonnasta, vaan myös kaikkein tiukimmista. Se olisi suoritettava tietyssä järjestyksessä. On tärkeää, että sekä laboratoriokokeet että ultraäänianalyysit suoritetaan samana päivänä pienellä aikaerolla.

Naiselle tulee nimettyyn aikaan (yleensä tänä aamuna, koska sinun pitäisi tulla tyhjään vatsaan), ja hän menee ensin hänen synnytyslääkärin-gynekologinsa toimistoon. Siellä hän odottaa täyttävänsä erityisen diagnoosilomakkeen, jossa geneettisiin ennusteisiin tarvittavat tiedot syötetään. Mitä enemmän faktoja ilmoitetaan lomakkeessa, sitä tarkempi ennuste on.

Diagnostisesti tärkeitä tietoja ovat naisen ja hänen kumppaninsa ikä, raskaana olevan naisen paino, korkeus, synnytyshistoria. Muista sisällyttää kaikki raskaudet, jotka olivat ennen nykyistä, sekä niiden tulokset. Jos on olemassa keskenmenoja, sinun pitäisi ilmoittaa syyt, miksi he olivat tapahtuneet, jos se on luotettavasti tunnettu ja vahvistettu biopsian tuloksilla.

Jos raskaana oleva nainen tupakoi tai käyttää alkoholia tai huumeita, tämä seikka on myös huomattava, koska tällaiset huonot tavat eivät voi vaikuttaa veren koostumukseen. Kaikki krooniset sairaudet, jotka odottavalla äidillä on diagnostisessa muodossa, syötetään diagnostiseen muotoon.

Tämän jälkeen raskaana oleva nainen lähetetään ultraääniin tai hoitohuoneeseen. Ei ole selkeitä suosituksia siitä, mitä pitäisi noudattaa, useimmiten venäläisissä naispuolisissa neuvotteluissa aletaan ultraäänidiagnostiikalla ja ottaa välittömästi veri raskaana olevalle naiselle biokemiallista analyysiä varten. Ultraäänit voidaan suorittaa paitsi transvaginaalisesti, myös transabdominaalisella tavalla, anturin ollessa vatsan yläpuolella, jos naisella on ohut rakenne ja näkyvyys etupuolen vatsan seinämän läpi ei ole vaikeaa.

Emättimen anturia tarkastellaan emättimen seinämän läpi, tämä menetelmä on edullisin ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ja erityisesti naisille, joiden uhka on keskenmeno, koska se mahdollistaa lapsen lisäksi tutkia yksityiskohtaisesti kohdunkaulan kanavan tilaa.

Veri otetaan laskimosta perinteisellä tavalla. Kaikki instrumentit ja putket ovat kertakäyttöisiä, steriilejä. Ultraäänitutkimuksen tulokset annetaan naiselle välittömästi, laboratorioiden verikokeiden tulokset joutuvat odottamaan useita päiviä tai jopa viikkoja.

Ultraäänellä ensimmäisen näytön aikana nainen näkee vauvan. Monille - tämä on ensimmäinen tapaaminen murusien kanssa. Lapsi, joka on lakannut olemasta alkio ja josta on tullut sikiö, pystyy miellyttämään äidilleen kovaa ja rytmistä sydämenlyöntiään osoittamaan hänelle, kuinka hyvin hän on oppinut liikkumaan, vaikka hän ei tunne sitä vielä. Ultraäänellä ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa on mahdollista määrittää hedelmien lukumäärä, niiden elinkelpoisuus ja kehitysominaisuudet.

Hyvä ajankohtainen korkean resoluution ultraääniskanneri näyttää sikiön, sen käsien ja jalkojen, sormien, kiertoradojen pään ja kasvojen profiilin. Lääkäri pystyy tutkimaan istukan, napanuoran, arvioimaan kohdun ja putkien tilaa, amnionista nestettä. Useat geneettisten patologioiden markkerit auttavat päättelemään, onko vauvalla synnynnäisen kromosomaalisen taudin todennäköisyys.

Hyvällä tarkastelulla ja hyvällä koneella lääkäri voi teoreettisesti selvittää lapsen sukupuolen, mutta mikään ei takaa, koska poikien ja tyttöjen sukupuolierot tänä raskauden aikana eivät ole niin voimakkaita.

Sukupuolten määrittäminen ei sisälly luetteloon kysymyksistä, jotka kiinnostavat lääkäreitä seulonnan aikanaSiksi naisen on maksettava tästä palvelusta maksullisten palvelujen tarjoamisesta niille lääkärin organisaatioille, joissa hänet on diagnosoitu. Ainoat poikkeukset ovat tapauksia, joissa lapsen geneettinen hyvinvointi riippuu sukupuolesta. Esimerkiksi hemofilia esiintyy vain pojilla.

Kaikki, mitä lääkäri-diagnostiikka ultraääniskannerin näytössä näkee, on rekisteröity seulontatestiprotokollassa. Se osoittaa perustiedot vauvasta. Tärkeimmät ulottuvuudet, jotka mahdollistavat vauvan hyvinvoinnin sekä tarkan suunnittelupäivän, ovat coccyx-parietaalikoko (visuaalinen leikkaaminen kokkikurista kruunuun, jolla on suurin ulottuvuus), kaksisuuntainen koko (ajallisten luiden välinen etäisyys, pään poikittainen koko), vauvan pään ympärysmitta. arvioitu syke sekä sikiön moottorin aktiivisuus.

Erityisimpiä merkkejä, jotka voivat tulla välillisiksi merkeiksi geneettisen merkityksen bruttokehitysvioista, ovat TVP - kaulustilan paksuus ja nenän luiden pituus. Näihin kahteen parametriin kiinnitetään erityistä huomiota. Ensimmäisen seulonnan hinnat ja sallitut virheet ovat seuraavat.

Kooppinen parietaalikoko (KTP) - keskiarvot:

CTE: n väheneminen voi osoittaa, että naisen termi saatettiin virheeksi, mikä voi johtua erityisesti myöhäisestä ovulaatiosta. Jos tämän koon indikaattorit jäävät hieman normaalia pienemmiksi, tästä ei ole mitään huolestuttavaa, vain lääkärit tarkkailevat lapsen kehitystä tarkemmin.Jos kuitenkin standardien poikkeama ilmenee yli 10 vuorokautta todellisesta ajanjaksosta ja se näkyy ultraäänimittauksilla, niin se voi olla kysymys sikiön kasvusta, sekä mahdollisista geneettisistä ongelmista, joissa lapsen muodostuminen on hidasta, väärää.

Kaksisuuntainen koko (BPR) - normit ja vaihtoehdot:

Kaikkia lääkäreitä ei määritä kaksisuuntainen koko ensimmäisessä seulontatarkastuksessa eikä kaikissa tapauksissa. Yhdentoista viikon aikana tätä kokoa on melko vaikea vetää pois. Tämän koon voimakas viive raskausikärajasta viittaa usein lapsen kehityksen hidastumiseen vauvan ja äidin kannalta haitallisten tekijöiden vuoksi - huonot tavat, naisen krooniset sairaudet, istukan vajaatoiminta, äidin huono ravitsemus sekä lääkkeet, myrkyt ja toksiinit - Kaikki tämä voi johtaa sisäisen kasvun hidastumiseen.

Aikaisten luiden välinen poikittaissegmentin ylijäämä sanoo joskus noin väärän raskausajan. Tämä tilanne tapahtuu naisilla, jotka kärsivät epäsäännöllisistä sykleistä, eivät muista viimeisten kuukautisten päivämäärää samoin kuin varhaisen ovulaation omaavia naisia.

Pään ympärysmitta - normaali:

Syke - keskiarvo:

Kromosomaalisten poikkeavuuksien merkit - TVP ja nenän luut:

Kauluspaikan paksuus on niskan taitto ihosta lihas- ja luukudokseen. Monet kromosomaaliset poikkeamat ovat tunnettuja edeemasta, ja se on kaulan takapinnan vyöhykkeellä, joka on helpoin tutkia. Indikaattoria pidetään merkityksellisenä vain ensimmäisen seulonnan aikana.

Tuleville äideille, jotka ovat hyvin huolestuneita TVP: stä, mielenkiintoisia faktoja voidaan mainita rauhallisina - kaikki TVP: n koko ei ylitä sitä, että lapsi on sairas. Niinpä vain 7% lapsista, joiden TSP oli tällä hetkellä normaalia korkeampi (3,5-3,8 mm), todettiin myöhemmin Downin oireyhtymäksi. Mutta kun normin ylittäminen 8 mm: llä, jos TBP oli 9-10 mm, yli puolet lisäkokeessa olevista lapsista oli sairas yhdellä tai toisella kromosomaalisella oireyhtymällä.

Nenän luut seulonnan alussa (10–11 viikkoa) ei ehkä mitata lainkaan, ne ovat liian pieniä, joten lääkäri voi yksinkertaisesti ilmoittaa että määrätyt luut määritetään. Mutta 12 viikon jälkeen koko on tarkempi muotoilu.

Odottavat äidit eivät saisi huolehtia ja olla hermostuneita, jos nenän luut ovat hieman normaalia pienemmät, ehkä myös äidillä, lapsen tulevalla isällä on myös pienet siistit nenät. Merkittävä poikkeama sekä nenän luiden täydellinen puuttuminen (aplasia) - ei taas ole syy paniikkiin. Nämä tuomiot vaativat lisätutkimuksia, on mahdollista, että seuraavassa ultraäänitutkimuksessa, toisessa keskuksessa, toisessa, nykyaikaisemmassa laitteessa, lääkäri voi nähdä nenän luut ja niiden koot vastaavat täysin normaa.

Naisen ei tarvitse mennä numeroihin, jotka laboratorioteknikot osoittavat, että aineen määrä on veressä. Kaikki on paljon yksinkertaisempaa - on yleisesti hyväksyttyjä standardeja, jotka lasketaan mediaanista, joten laboratorioavustaja ilmoittaa aina tuloksen MM: ssä numeroita vastapäätä. Tämä tasoittaa eri laboratorioiden tuloksia, jotka määrittävät erilaiset numeeriset standardit jotain sisältöä varten riippuen analyysissä käytetyistä laitteista ja reagensseista.

Niinpä raskaana olevan naisen veressä ensimmäisen seulonnan aikana tutkitaan kahden raskausjakson ominaisuuden pitoisuutta. Tämä on hormoni, joka syntyy johtuen chorion-hCG: n kohdun kohdasta sekä plasman proteiinista PAPP-A, joka myös luonnehtii naisen "mielenkiintoista asemaa".

Geneettisiä vikoja kuvaavat erilaiset laboratoriokuvat - joissakin patologioissa hormonaalinen tausta vähenee, toisissa - plasman proteiinipitoisuus vähenee tai kasvaa. Nämä vaihtelut raskaushormonin hCG: n ja proteiinin PAPP-A määrässä vaikuttavat markkereina.

Hormonin hCG: n ja plasman proteiinin PAPP-A läsnäoloa pidetään normaalina naisilla. 0,5-2,0 moM. Jos hCG on normaalia korkeampi, uskotaan, että geneettisen patologian, erityisesti Downin oireyhtymän, kehittymisen riski kasvaa. Hormonin väheneminen voi osoittaa, että lapsi kehittyy todennäköisesti Edwardsin oireyhtymän vuoksi.

Samaan aikaan hormonin lisääntynyt määrä voi olla raskaana olevalla naisella, jolla on täysin normaali lapsi tai pikemminkin kaksoset tai tripletit - lasten määrä kasvattaa hCG-tasoa suhteessa.

Jos PAPP-A: n sisältö on alle normaalin, sitä pidetään myös hälyttävänä merkkinä siitä, että sairas vauva syntyy, ja se voi myös "merkitä" aliravitsemusta, vitamiinin puutteita, hypoksiaa ja muita ongelmia. Mutta proteiinin PAPP-A: n lisääntyminen ei tarkoita mitään patologista, joka tapauksessa korkea proteiinipitoisuus ei ole ominaista kromosomien poikkeavuuksille.

Se voi esiintyä naisilla, jotka ovat ylipainoisia, raskaana olevilla naisilla, jotka tupakoivat, edellisen sairauden jälkeen, ja myös naisilla, joilla on edellytyksiä suurelle sikiölle.

Biokemialliset tiedot tulkitaan kattavasti - On tärkeää arvioida tasapainoa hCG im rarp-a: n välillä. Yksi parametri kasvaa tai pienenee - tämä on yksi riskitaso, jos normeja rikotaan kahdessa kerralla - riskit kasvavat. Löytyi ultraääniä koskevia patologisia merkkejä - riskit ovat vieläkin suurempia.

Haluaisin välittömästi varoittaa tulevia äitejä - yrittää itsenäisesti tulkita ultraäänen analyysejä ja tuloksia - toivottomia ja hermostuneita harjoituksia. Ei ole kyse siitä, että erityisen koulutuksen saaneen naisen on vaikea verrata tutkimuksen tosiasioita, mutta se ei ole henkilö, joka osallistuu riskien laskemiseen, vaan tietokone, jolla on erityinen seulontaohjelma.

Se sisältää kaikki saadut tiedot - naisen persoonallisuudesta ja sairaudesta, hänen painostaan ​​ja ikästään, muista tärkeistä seikoista, ultraäänitiedoista ja monimutkaisesta laboratoriobiokemiallisesta tutkimuksesta. Yleisen kuvan perusteella luodaan "Profiili".

Tietokone "vertaa" ja vertaa tätä "muotokuvaa" muiden profiilien massaan, mukaan lukien riskialttiiden naisten profiilit, ja johtaa matemaattiseen fraktioon - tämä on todennäköisyys, että tietyssä naisessa kehittyy tietty vika.

Riskien laskeminen tehdään erityisellä lomakkeella, joka on tarkas- tettu asiantuntijan, geneettisen lääkärin tarkoittamassa tapauksessa ja siirretty synnytystä edeltävään klinikkaan, joka lähetti raskaana olevan naisen geneettisen keskuksen analyyseihin ja perustiedot.

Riskit ovat yksilöllisiä, sillä kahta samaa ikäistä naista varten ilmoitetaan eri numerot. Jos on osoitettu, että Downin oireyhtymän riski sikiössä on 1: 950, tämä tarkoittaa, että patologian todennäköisyys on alhainen. Kynnys katsotaan todennäköisyydeksi 1: 350. 1: 100: n murto-osa merkitsee erittäin suurta syntymävikojen riskiä.

Jos saavutetaan tuloksia, joita pidetään pieninä riskeinä, ei ole mitään syytä huoleen. Lääkäri sanoo, että raskaus kehittyy normaalisti, vauva täyttää täysin raskausajan. Tässä tapauksessa nainen toinen seulontajoka tapahtuu 16–21 raskausviikolla.

Tutkimusten välisenä aikana ei tapahdu erityisiä diagnostisia toimenpiteitä, paitsi että naiselle voidaan antaa suhde yleisen virtsatestin suorittamiseen ennen toisen vieraskäyntiä synnytyslääkärille-gynekologille.

Korkea kromosomaalisen patologian riski ei ole vielä diagnoosi, joten naiselle viitataan geneettiseen tutkimukseen. Tämä asiantuntija tarkistaa uudelleen seulontatiedot uudelleen, puhuu odottavalle äidille, tunnistaa lisää riskejä ja antaa suunnan invasiiviseen diagnostiikkaan.

Tällä hetkellä tehdään koorionvillaluokka. Pitkällä neulalla tapahtuvan pistoksen kautta jatkuvan tarkkailun aikana otetaan ultraääniä korionihiukkasten hiukkasten analysoimiseksi. Laboratoriossa määritetään tämän jälkeen 99,9%, jos lapsella on tämä tai geneettinen oireyhtymä, hermoputkivirheet. Hieman myöhemmin myös amniosentesi voidaan suorittaa - amniotineste otetaan analyysiä varten.

Kaikki invasiiviset menettelyt aiheuttavat tietyn vaaran sikiölle, ja jopa nykyaikainen lääketiede, steriiliysolosuhteet ja kokenut lääkäri eivät voi taata, että tutkimustyöhön ottamisen jälkeen ei synny vettä, sikiön kalvojen tarttumista, sikiön kuolemaa, keskenmenoa.

On myös ei-invasiivinen diagnoosi, jolla on suuri tarkkuus - DNA-testi. Sen ydin on se, että nainen ottaa verikokeen, jossa lapsen punasolut määritetään noin 8 viikon raskauden aikana. Nämä lasten solut eristetään kokonaismassasta ja niiden DNA: ta tutkitaan, kaikki tiedot vauvasta salataan siinä - käytettävissä olevat patologiat, sukupuoli. Haittapuolena on, että tämä tekniikka ei ole kaikkien naisten käytettävissä, koska sen kustannusten arvioidaan olevan kymmeniä tuhansia ruplaa. Tämä uusi tutkimus ei sisälly vakuutuslääketieteen palveluihin.

Jos ei-invasiivinen DNA-testi vahvistaa patologian, raskaana olevan naisen on vielä suoritettava invasiivinen testi pistoskohdalla, koska hänelle voidaan viitata vain raskauden lopettamiseen sen jälkeen, kun pettymys diagnoosi on vahvistettu käyttämällä korionbiopsiaa tai amniosentesia.

99 tai 100%: n prenataalisen seulonnan tarkkuus ei voi ylpeillä, kuten useimmat ei-invasiiviset diagnostiset menetelmät. Ultraäänen tarkkuus on 75-85%, verikoe on tarkempi, mutta vähemmän informatiivinen. Tulosten tulkinnan virheitä ei suljeta pois. - Kaikki asiantuntijat eivät pysty analysoimaan tietokoneohjelmasta saatuja tietoja joustavasti ja harkittavasti.

Odottavien äitien ei pitäisi odottaa seulontatutkimuksesta, että jokaisella raskaana olevalla naisella on tarkkoja ja yksiselitteisiä vastauksia kysymyksiin. Tulokset eivät ole diagnoosi tai lopullinen johtopäätös. Niin tapahtuu niin, että seulonta ei näytä poikkeamia, ja sairas vauva syntyy. Ja nainen, joka on ansainnut itselleen paljon harmaita hiuksia maaperän hermoissa, kun koko raskaus meni eri geneettikoille ja ultraäänelle, on syntynyt melko normaaliksi lapsi.

Jos ensimmäinen seulonta on hyvä, toinen voi olla huono. Se tapahtuu ja päinvastoin. Tämä ei tarkoita, että ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana oli normaali vauva, ja raskauden puolivälissä hänelle oli tapahtunut jotain.Suoritettaessa seulontatutkimuksia, kuten missään muualla, ihmisen tekijän vaikutus on suuri - Suuri osa tuloksista riippuu koulutuksen tasosta ja asiantuntijan vastuullisesta asenteesta heidän työhönsä sekä laboratorioteknikoiden sanamuodon tarkkuuteen. Banaalisten virheiden tosiseikkoja ei suljeta pois.

Joka tapauksessa odottavan äidin tulisi pitää itseään käsissään, eikä huoli tilastollisten lukujen ja hänen tulostensa pienistä eroista ja luottaa täysin hoitavaan lääkäriin.

Saat lisätietoja tästä ongelmasta katsomalla alla olevaa videota.