Vastasyntyneiden seulonta

Vauvojen massatutkimusta syntymän jälkeen vakavien sairauksien tunnistamiseksi kutsutaan seulonnaksi.

Vanhempien ei pitäisi luopua tällaisesta tutkimuksesta, koska se pystyy tunnistamaan sairaudet, jotka ovat tärkeitä hoidon aloittamiseksi mahdollisimman pian. Seulonnan ansiosta havaitaan patologioita, joita ei voida tunnistaa vauvoilla sikiön kehityksen aikana. Tällaiset sairaudet voivat kuitenkin johtaa vammaan tai jopa kuolemaan, jos unohdat aikaa ja et aloita hoitoa ennen ensimmäisiä ilmenemismuotoja.

Ensimmäisellä elämänvuodella vauva odottaa useita seuloja, ja ensimmäisten kanssa vauva joutuu takaisin sairaalaan.

Tutkimuksen tavoitteena on perinnöllisten geneettisten sairauksien varhainen havaitseminen. Se suoritetaan neljäntenä päivänä elämässä täysimittaisilla vauvoilla ja seitsemäntenä päivänä ennenaikaisilla vauvoilla. Veri otetaan lapsen varpaista, koska hänen sormensa ovat niin pieniä, että se ei salli tarpeeksi verta tutkimukseen. Koron lävistäminen ja levittäminen erityiseen muotoon ympyröillä niin, että veri liotti ne.

Tutkimus voi määrittää:

• Synnynnäinen hypothyroidism. Patologia havaitaan yhdessä 4-5 000 vastasyntyneestä. Sairaus vaikuttaa kilpirauhasen toimintaan ja häiritsee sen toimintaa hormonien tuottamiseksi. Tämä uhkaa viivyttää vauvan kehitystä ja kasvua. Ajan diagnosoitu sairaus hoidetaan hormoneilla, minkä vuoksi sen kehitys pysähtyy kokonaan.
• Adrenogenitaalinen oireyhtymä. Sairaus havaitaan yhdellä vauvalla 5-20 tuhatta vastasyntynyttä. Tämän sairauden myötä lisämunuaisen kuoren työ on heikentynyt, joten vauvalla ei ole kortisolia ja aldosteronia. Havaitsemisen myötä patologia johtaa munuaisongelmiin, sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaan sekä sukuelinten muodostumiseen. Jos tunnistat tämän perinnöllisen sairauden syntymän jälkeen, vauvalla on aikaa määrätä hormonaalista hoitoa ja estää komplikaatioita.
• Galactosemia. Patologiaa havaitaan yhdessä 15-20 tuhatta lasta. Sairaus johtuu sellaisen entsyymin puutteesta, joka muuntaa galaktoosin glukoosiksi, mikä aiheuttaa vaurioita maksan, hermoston ja muiden vauvan elinten osalta. Tärkein hoito on ruokavalio, jossa maustetuotteiden ruokavaliosta peräisin olevat maitotuotteet eivät kuulu.
• Kystinen fibroosi. Patologia havaitaan yhdellä lapsella 2-2,5 tuhatta vastasyntynyttä. Tällaisella perinnöllisellä sairaudella on vaikutusta hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan. Tunnistettuaan taudin seulonnan aikana he alkavat käsitellä sitä ajoissa.
• Fenyyliketonuria. Ilmaantuvuus on yksi 7 000 lapsesta. Tällä geneettisellä patologialla lapsen ruumiissa ei ole fenyylialaniinin katkaisemisesta vastuussa olevaa entsyymiä. Tuloksena on tämän aminohapon kertyminen ja sen myrkylliset vaikutukset aivoihin. Patologian hoito tarjoaa erityistä ruokavaliota, joka on määrätty pitkään.Jos tunnistat taudin välittömästi syntymän jälkeen, voit estää henkisen kehityksen viivästymisen.

Tämän testin tarkoituksena on havaita kuurous ja kuulon heikkeneminen. Se käyttää nykyaikaisia ​​laitteita.

Aikaisemmin tällainen seulonta oli määrätty vain riskialttiille lapsille, mutta nyt sitä suositellaan kaikille vauvoille, koska kuulo-ongelmien varhainen havaitseminen mahdollistaa kuulon regeneroinnin. Lisäksi on mahdollista laittaa proteesi ensimmäisten elämänkuukausien aikana, mikä mahdollistaa kuulovammaisten vauvojen kehittymisen samalla tasolla kuin kuulovammaiset lapset.

Tämäntyyppinen seulonta on määrätty vauvan elämän kolmelle ensimmäiselle kuukaudelle. Tutkimuksen aikana voidaan tunnistaa:

1. Aivojen patologiat - sekä synnynnäiset että hankittu uteroissa tai synnytyksen aikana. Jos tällaisia ​​ongelmia ei havaita ajoissa, vauva kokee neurologisia häiriöitä ja aivotoiminnot saattavat heikentyä.
2. Sisäelinten patologia. Tämä seulonta on osoitettu, jos lapsella on ongelmia sikiön kehityksessä sekä kasvun hidastumiseen, ruoansulatushäiriöihin, virtsaamiseen ja muihin haitallisiin oireisiin.
3. Lonkkanivelen patologia. Jos ongelmia havaitaan ensimmäisinä viikkoina, hoito on lyhyempi ja leikkaus voidaan välttää.

Vastasyntyneiden seulonnan tulos 10 päivää verinäytteen ottamisen jälkeen lähetetään klinikalle, jossa vastasyntynyt havaitaan. Jos rikkomuksia ei ole tunnistettu, näytteen tulokset liitetään yksinkertaisesti kortille, jota ei yleensä ilmoiteta vanhemmille.

Ultraääniseulonnan aikana päätelmä annetaan välittömästi tutkimuksen jälkeen.

Audiologisen tutkimuksen tulokset ovat valmiita myös välittömästi.

Jos vauvalla on kuulo-ongelmia, hän tutkitaan uudelleen 4-6 viikon kuluttua audiologiakeskuksessa.