Galaktosemia vastasyntyneillä ja lapsilla

Toisin kuin yleinen mielipide lasten maidon eduista, tämä tuote ei ole hyödyllinen ja välttämätön kaikille. Niinpä galaktosemiassa syntyneet vauvat eivät voi syödä maitoa ja maitotuotteita sairauden vuoksi. Mutta galaktosemia ei ole lainkaan lause, ja äidin ja isän on vain oltava selvästi tietoisia siitä, miten toimia, jos pikku on diagnosoitu.

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy metabolisissa häiriöissä galaktoosin muuntamisessa glukoosiksi. Geneettisesti erityinen entsyymiaine, jolla on monimutkainen nimi, galaktoosi-1-fosfaatti-iridyylitransferaasi, syntyy syntymästä.

Galaktoosi maidon koostumuksessa, tarkemmin sanottuna maidon sokerilla (laktoosi) tulee lasten kehoon. Lisäksi terveessä vauvassa tämän entsyymin vaikutuksen alaisena oleva laktoosi muunnetaan glukoosiksi ja absorboituu. Lapsilla, joilla on geneettisesti heikentynyt entsyymisynteesi, tämä aineenvaihdunta häiriintyy, minkä vuoksi laktoosi ei muutu tai se ei muutu täysin glukoosiksi.

Vähitellen, sairailla lapsilla, kerääntyy laktoosia veriin, sisäelinten kudoksiin, alkaa olla myrkyllinen hermostoon, maksaan ja näköelimien linssiin.

Vauva reagoi normaaliin oksentamiseen, hän menettää painonsa, kärsii laajasta keltaisuudesta, hän vähitellen kehittää maksakirroosia, turvotusta ja kaihileikkausta. Jos ohitat tämän aineenvaihdunnan häiriön, henkinen ja motorinen kehitysviive kehittyy vähitellen.

Ensimmäinen tapaus kuvattiin jo 1900-luvun alussa, ja sitten lääkärit huomasivat, että taudin oireet vetäytyivät, kun vauva ei enää saanut maitoa. Hermann Kelker kuvasi ja perusteli vuonna 1956 todellisen maidon suvaitsemattomuuden syyn ja sen yhteyden genetiikkaan.

Taudin syy on lapsen perimässä geenissä. Perintö tapahtuu autosomaalisesti recessivisellä tavalla, toisin sanoen vain vauva kärsii galaktosemiasta, joka peri kaksi kopiota viallisesta geenistä sekä äidiltä että isältä. Vanhemmat eivät ehkä edes ymmärrä, että ne ovat viallisen geenin kantajia, ja joskus heillä on myös maidon suvaitsemattomuus, mutta hyvin vähäisessä määrin.

Koska kolme entsyymiainetta osallistuu galaktoosin hajoamiseen, kolme erilaista sairautta erottuu - kaikki riippuu siitä, mikä entsyymi tuottaa vähän. Lapsen veressä, joka rikkoo tätä aineenvaihduntaa, yksittäisten metaboliittien kertyminen alkaa, mikä vaikuttaa kielteisesti sisäelinten tilaan ja toimintaan: maksa, munuaiset, perna, ruoansulatuselimet, keskushermosto.

Yleensä diagnoosi tulee ilmeiseksi vauvan syntymän jälkeisinä ensimmäisinä päivinä. Äidin ja lääkärin suojelemiseksi tulisi järjestelmällistä oksentelua, joka ilmenee joka kerta sen jälkeen, kun murus maistaa rintamaitoa tai kaavaa. Lapsi kärsii ripulista, ulosteen massat ovat nestemäisiä, vetisiä luonnossa ja yleisen myrkytyksen oireet lisääntyvät vähitellen.

Vastasyntynyt tulee unelias, alkaa kieltäytyä ehdotetusta rintasta tai pullosta seoksen kanssa. Hän menettää nopeasti painonsa, kirjaimellisesti muutaman päivän kuluttua, kun se voi päästä loppuun. Vatsa on turvonnut suoliston kaasun kertymisen vuoksi. Refleksit, joiden kanssa kaikki terveelliset lapset syntyvät vähitellen alkavat heikkenemään, esiintyy pysyvää keltaisuutta, maksa lisääntyy ja voi olla edematous.

Veren hyytymisprosessit ovat rikki, vauvalla on mustelmia ja pieniä verenvuotoja iholla ja limakalvoilla. Henkisen ja motorisen kehityksen viivästyminen ilmenee hyvin varhain. Jo kuukausittain molemmilta puolilta voidaan havaita kaihi, virtsatutkimukset osoittavat munuaisten vajaatoimintaa, veren hemoglobiiniarvo pienenee. Vauva kärsii painon puutteesta tai vakavasta uupumuksesta, maksan vajaatoiminnasta. Hänen koskemattomuutensa on hyvin heikko, minkä vuoksi erilaiset infektiot liittyvät yleensä.

Maksa kärsii galaktoemian vakavuudesta - sekä lievästä että vakavasta. Monimutkainen tila voi olla sepsis, munasarjojen heikkeneminen tytöissä. Puolet esikoululaisista, joilla on tämä diagnoosi, ovat ongelmallisia puheessa, liikkeiden koordinoinnissa, kun taas toisten puhetta ei yleensä ymmärretä.

Tärkeintä - älä paniikkia. WHO: n ja Venäjän terveysministeriön kliiniset ohjeet ilmoittavat tämän Metabolisten ongelmien varhainen havaitseminen auttaa nopeasti ryhtymään toimiin ja vähentämään mahdollisia komplikaatioita. Joskus geneettikko voi jopa epäillä galaktosemiaa lapsen äidin raskauden aikana ja sitten vastata kysymykseen siitä, onko lapsella perinnöllinen sairaus vai ei, auttaa chorionic villus biopsiaa, cordocentesisia ja muita invasiivisia prenataalisia diagnostisia menetelmiä.

Mutta vaikka mitään ei olisi tiedetty galaktosemialta raskauden aikana, synnytyksen jälkeen kaikki vastasyntyneet käyvät läpi kliinisten ohjeiden mukaan seulonnan, joka sisältää testit tällaisille perinnöllisille vaurioille, kuten fenyyliketonurialle, hypothyroidismille, galaktosemialle, kystiselle fibroosille ja adrenogenitaaliselle syndroomalle.

Jos galaktosemia käy ilmi, geneettinen ja lastenlääkäri puhuvat vanhempien kanssa. Tärkeintä, mitä heidän pitäisi oppia, on tietoa siitä, miten lapsi voidaan ruokkia asianmukaisesti. Lisäksi määrätään veren, virtsan, ulosteiden määräämistä ja biokemiallisia analyysejä, vatsan elinten ultraääni suoritetaan paljastamaan, kuinka paljon elimet ovat jo vaikuttaneet. Terapeuttiseen toimintaan osallistuu neurologi, silmälääkäri.

Vauvalle, jolla on galaktosemia, annetaan erityinen ruokavalio - Se perustuu täysmaidon puutteeseen ruokavaliossa. Tämä koskee kaikkia tämän linjan tuotteita: rinta, lehmänmaito, vuohet, meijeriseokset, kaikki maitotuotteet, leipomotuotteet, hiivakastikkeet, makkarat ja makkarat, suklaa ja muut makeiset, margariini. Soijapavut, palkokasvit, kanat ja muut munat, maksa ja muut sivutuotteet kielletään. Joten ruoka on lähes elämää.

Ruokinnalla lapsella on erityisiä terapeuttisia laktoosittomia seoksia. Ne voidaan saada lääkärin suuntaan.Neljä kuukautta vanha lapsi voi saada täydentäviä elintarvikkeita hedelmistä ja marjoista peräisin olevien mehujen muodossa, viiden kuukauden kuluttua - hedelmistä, vihannesten soseista ja sitten maidottomista viljoista, jotka tulisi laimentaa erityisillä laktoositon seoksilla. Puolen vuoden ajan totsit voivat saada lihavalmisteita, kun taas etusijalle tulee kani, kalkkuna, naudanliha. Kahdeksan kuukauden iästä alkaen on mahdollista lisätä kalaa lapsen ruokavalioon.

Lääkkeitä, jotka auttaisivat parantamaan galaktosemiaa, ei ole olemassa. Mutta lasten elimistön aineenvaihduntaprosessien parantamiseksi voidaan suositella vitamiineja, kokarboksylaasia, kalium-orotaattia.

Lapsi ei tule sokeaksi, oligofreniseksi tai maksakirroosiksi kärsiväksi potilaaksi, jos hoito alkaa kirjaimellisesti ensimmäisinä päivinä. Tässä tapauksessa ennusteet ovat suhteellisen suotuisat. Jos aloitat vauvan asianmukaisen ruokinnan ja hoidat sitä myöhemmin, kun maksan ja hermoston vaurioituminen on jo tapahtunut, on epätodennäköistä, että pystyt poistamaan täysin epämiellyttävät seuraukset. Valitettavasti vakavassa galaktosemiassa se on usein kuolemaan johtava.

On ymmärrettävä, että lapsen "galaktosemian" diagnoosi riippumatta vakavuudesta ja ajoituksesta, antaa vanhemmille oikeuden suunnitella vammaisen lapsen aseman. On olemassa tieteellistä näyttöä siitä, että iän myötä galaktosemian ilmenemismuodot heikkenevät vähitellen, mutta tästä perinnöllisestä sairaudesta ei ole mahdollista toipua loppuun asti.

Miten ei sekoita harvinaisia ​​sairauksia tavallisiin ruoansulatushäiriöihin, samoin kuin onko lapsilla laktoosipuutos, sanoo tohtori Komarovsky alla olevasta videosta.