Rettin oireyhtymä lapsilla

Kun lapsille diagnosoidaan "mielenterveyshäiriö", se on aina huono, mutta toinen kysymys on se, mitä pelottaa enemmän: kauhea, mutta tuttu määritelmä (kuten skitsofrenia tai autismi) tai tuntemattomat käsitteet, kuten esimerkiksi Rettin oireyhtymä. Harvoilla ei-asiantuntijoilla on selkeä käsitys siitä, mitä se on, ja psyykkistä häiriötä sairastavan pienen potilaan hoito (tai ainakin kärsimyksen helpottaminen) on mahdollista vain, jos ongelma on täysin ymmärretty.

Nykyaikainen tiede tietää hyvin vähän Rett-oireyhtymästä, koska sitä pidettiin jo pitkään tavallisena dementiana eikä sitä tutkittu erillisenä. Ensimmäistä kertaa ajatus siitä, että jotkut klassisen dementian epätavalliset merkit antavat meille mahdollisuuden erottaa tietty tauti, tulivat itävaltalaisen lastenlääkäri Andreas Rhettin mieleen vuonna 1954. Yli kymmenen vuotta hän yritti itsenäisesti löytää vahvistuksen omasta teoksestaan, jonka hän onnistui, mutta maailman lääketieteellinen yhteisö tunnusti laajalti avoimen oireyhtymän olemassaolon vasta 1980-luvulla.

Rett-oireyhtymää kuvataan nykyään keskushermoston geneettisesti määritellyllä progressiivisella hajoamisella, joka vaikuttaa aivojen ja tuki- ja liikuntaelimistön kasvuun ja toimintaan. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät ole koulutettuja, he eivät voi edes liikkua itsenäisesti. Sairaus on harvinaista, esiintyy noin kerran 10-15 tuhatta vauvaa kohden, ja absoluuttinen enemmistö riskiryhmistä on tyttöjä, mutta poikien syndrooman kehittymistä on vain vähän.

Taudin opiskelun lyhyen keston vuoksi kukaan ei voi sanoa varmasti, kuinka monta vuotta nämä lapset elävät, mutta tutkijat ovat todenneet, että pojat, jotka kärsivät tällaisesta diagnoosista tuhansia kertoja harvemmin kuin tytöt, eivät voi selviytyä, jos he ovat läsnä.

Tällä hetkellä tautia pidetään parantumattomana, mutta lapsen kärsimystä on mahdollista lievittää, ja tällä välin eri puolilta maailmaa olevat tutkijat yrittävät edelleen löytää tehokkaita tapoja voittaa Rett-oireyhtymä.

Rett-oireyhtymän tarkat syyt ovat edelleen keskustelun aihe, joten voit mainita esimerkkinä useimmat yleisimmät teoriat. Kaikkia heitä testataan nyt tekemällä erilaisia ​​tutkimuksia, ja on myös hyvä, että lääkäreitä on ainakin todettu eroon dementiasta ja ovat nyt siirtymässä oikeaan suuntaan.

Useimmiten asiantuntijat osoittavat taudin geenin alkuperä: he sanovat, että tauti johtuu geenimutaatiosta. Tämä poikkeama kehittyy patologian laajuuteen jopa raskauden vaiheessa, joten seuraukset näkyvät jo elämän alkuvaiheissa.

Ilmoitettu lisääntynyt verisidosten määrä sukutaulussa todennäköisesti vaikuttaa Rett-oireyhtymän todennäköisyyteen, ja tällaisten yhteyksien osuus on vain korkea verrattuna normiin - 2,5% 0,5%: n sijasta.Kiihkeät sairastumispisteet puhuvat myös sellaisen tekijän puolesta, joka on patologian syyt, yleensä pienet kylät, jotka ovat melko eristyksissä maailmasta, jossa yhden perheenjäsenten väliset seksuaaliset suhteet aikaisemmin ovat melko todennäköisiä.

Toinen ryhmä tutkijoita osoittaa X-kromosomin poikkeavuuksia - yhden lyhyen olkapään osan hauraus.

On todistettu, että joskus tällaista poikkeamaa todellisuudessa havaitaan, mutta tiedemiehet eivät ole vielä pystyneet löytämään tarkkaa paikkaa, joka on vastuussa patologian kehittymisestä, samoin kuin vakaan mallin luomiseen, joka sallii 100 prosentin korrelaation syy-seurauksen välillä.

On olemassa kolmas (vähemmän tunnettu) teoria, jonka mukaan Rettin oireyhtymä voi olla aineenvaihduntahäiriöiden vuoksi - mitokondrioiden toimintahäiriön aiheuttama aineenvaihdunnan heikkeneminen.

On huomattava, että kaikilla potilailla, joilla on tämä sairaus, on merkitty kahden hapon - pyruvisen ja maitohapon - kohonnut veren pitoisuuslymfosyyttien ja myosyyttien patologiat ovat myös ilmeisiä. Tämä on kuitenkin vain toistaiseksi havainto, ja asiantuntijat eivät voi nyt sanoa, onko tämä syynä Rett-oireyhtymään tai sen seurauksiin.

On olemassa useita merkkejä, joiden perusteella voidaan todeta, että lapsella on Rett-oireyhtymä - niitä käyttävät lääkärit, mutta lapsen vanhemmat, joiden käyttäytyminen näyttää epäilyttävältä, voivat myös kiinnittää huomiota niihin.

Vaikka on yleisesti hyväksytty, että vauvat ovat jo syntyneet sairaiksi, elämän ensimmäisinä kuukausina tuskin huomataan. Vastasyntynyt näyttää täysin terveenä, mistä tahansa kivuliasta merkistä voit erottaa vain lihaskudoksen lievän uneliaisuuden, alhaisen ruumiinlämpötilan ja yleisen huonouden, mutta nämä oireet voivat olla tuskin havaittavissa, ja niiden läsnäolo voi viitata sekä Rett-oireyhtymään että tavalliseen valoon kylmä.

Koska Rett-oireyhtymä on hidastuminen ja sen jälkeinen lopettaminen, häiritseviä oireita voidaan havaita jo 4-6 kuukauden iässä, kun vauva alkaa jäädä vertaansa vailla olevista tärkeistä kehitysindikaattoreista kuin kyky indeksoida ja kääntää omaa selkäänsä. Jälleen kerran tämä viive voi johtua monista tekijöistä, mutta se vaatii aina lääketieteen ammattilaisten suurempaa huomiota. Pään hidas kasvu kehittyy vähitellen (verrattuna muuhun kehoon).

On myös merkkejä, jotka ovat ominaisia ​​vain tälle sairaudelle - tai eivät ole tyypillisesti tässä yhdistelmässä muita sairauksia varten:

• Käsien erityinen käsittely. Rett-oireyhtymän hajoaminen on varsin syvä - tytär, joka kärsii siitä, menettää vähitellen kykynsä pitää esineitä käsissään, vaikka hän olisi tehnyt sen ennen luottamusta. Kuitenkin kädenliikkeet eivät katoa kokonaan - ne ovat epätavallisia.

• Kiinnostus tiedon tuntemiseen. Terve vauva on hyvin utelias ja yrittää tutkia maailmaa millä tahansa käytettävissä olevalla tavalla, kun taas Rett-oireyhtymä on välinpitämätön ulkomaailmaan ja vakavaan henkiseen hidastumiseen. Joskus lapsella on aikaa aloittaa erottelu aikuisten välillä ja jopa puhua, mutta nämä menestykset häviävät pian.
• Hyvin havaittavissa oleva pään epäsuhde (suhteessa muuhun kehoon).

• Konvulsiiviset kohtauksetusein mukana käsien vääntyminen - jyrkkä siirtyminen irtoamisesta ja työttömyydestä kovaan itkuun; epileptiset kohtaukset ovat myös mahdollisia.
• Nopeasti progressiivinen skolioosi. Koska hermoston hajoaminen on äärimmäisen negatiivinen lihaksen sävyyn, sairaan tytön asento heikkenee hyvin nopeasti ja ottaa selvästi patologisia muotoja.

Jokainen pieni potilas kehittää Rett-oireyhtymän yksilöllisesti, mutta silti se antaa asiantuntijoille mahdollisuuden tunnistaa tietyt kehitysvaiheet:

• Ensimmäinen vaihe. Se alkaa ensimmäisinä merkkeinä, jotka on todettu noin 4 kuukauden iässä ja kestävät jopa 1-2 vuotta, ja se on asteittainen pysähtyminen. On havaittavissa, että pää ja raajat kasvavat hitaammin kuin koko organismi, lihaksille on ominaista myös luonnoton rentoutuminen. Aluksi lapsi ei ole kovin aktiivisesti kiinnostunut ympäristöstä, eikä sitten edes reagoi siihen, että hänellä olisi mielenkiintoinen peli.

• Toinen vaihe Aika - ikä 1 - 2 vuotta. Jos lapsi on jo alkanut oppia kävelemään ja puhumaan vähän, nämä taidot häviävät vähitellen, mutta tyypillisiä liikkeitä esiintyy, kuten edellä mainittiin. Tässä vaiheessa Rett-oireyhtymä diagnosoidaan yleensä lopullisesti, joten useimmat sairauden tunnusmerkit viittaavat toiseen vaiheeseen. Sairaalla lapsella on maksuton ahdistus ja se ei nuku hyvin, hengitysvaikeuksia. Epätoivoisen itkun jaksoittaiset jaksot ovat todennäköisiä, epileptiset kohtaukset ovat mahdollisia. Tässä vaiheessa oireiden poistamiseen tähtäävällä hoidolla ei ole vaikutusta.

• Kolmas vaihe. Se kestää noin kymmenen vuotta, vaihtelee vakaammassa tilassa, on jopa vähäisiä merkkejä paranemisesta - tyttö nukkuu nyt paremmin, huutaa vähemmän ja tuntuu yleensä paljon rauhallisemmalta, joskus jopa emotionaalinen kontakti vanhempiinsa on mahdollista. Moottorin aktiivisuus kuitenkin pienenee entisestään ja korvataan tunnottomuudella, joka laimennetaan vain usein kouristuksilla. Mielenterveyden hidastuminen arvioidaan syväksi.

• Neljäs vaihe. Kymmenen vuoden jälkeen moottoriaktiivisuuden taitoja tuhoutuu lähes kokonaan - potilas on yleensä kokonaan tai lähes kokonaan immobilisoitu. Kyvyttömyyttä liikkua itsenäisesti pahentaa edelleen skolioosin äärimmäiset muodot ja huono verenkierto raajoihin. Samalla kohtausten määrä vähenee, potilas kokonaisuudessaan voi ylläpitää emotionaalista kosketusta aikuisten kanssa. Puberteesissa ei ole merkittäviä poikkeamia. Ei myöskään ole sidottu elinajanodotteeseen - on hajanaisia ​​tietoja, joita henkilö voi elää kymmenissä vuosissa tällaisessa tilassa.

Rett-oireyhtymän diagnoosin ensimmäinen vaihe on potilaan havainto edellä kuvatun taudin tunnusmerkkien ilmentymisestä. Jos heidät vahvistetaan ainakin osittain, lapsi voidaan lähettää syvempään laitteistokokeeseen: aivojen tietokonetomografia, elektroenkefalogrammi ja ultraääni tehdään.

Erityinen ongelma on se Rett-oireyhtymää sekoitetaan usein autismin kanssa - Tämä johtuu sekä tiettyjen oireiden samankaltaisuudesta kehitysvaiheessa että harkitsemamme sairauden ei-liian suuresta maineesta. Tutkijan tutkija kiinnittää huomiota siihen, että ensimmäinen autismin merkkejä havaittiin ensimmäisillä elinaikoilla, kun taas ensimmäisten kuukausien aikana Rett-oireyhtymän saaneet potilaat näyttävät täysin terveiltä.

Autistit manipuloivat ympäröiviä esineitä, niiden liikkeet eivät näytä kovin hankalilta, mutta Rett-oireyhtymän lapset liikkuvat hyvin, he hengittävät huonommin, heillä on pieni pää ja taipumus kouristuksiin.

Koska sairaus on aiheuttanut geeni- ja molekyylitason häiriöistä, moderni lääketiede ei voi täysin parantaa Rett-oireyhtymää.On kuitenkin olemassa joukko toimenpiteitä ja keinoja, joilla pyritään ainakin osittain parantamaan potilaiden tilaa.

Tärkein (ja varhaisessa vaiheessa - ainoa) tapa hoitaa tauti on lääkehoito.

että epilepsiakohtauksia, Näille lapsille määrätään "Carbamazeline" tai jokin muu voimakas antikonvulsantti. Vakaan lepotilan muodostamiseksi käytetään lääkettä "Melatoniini".

Myös määrätty lääkkeet, jotka parantavat verenkiertoa ja aktivoivat aivojen toimintaa - he eivät säästy täysin hajoamisesta, mutta ne auttavat hidastamaan sitä ja tekemään siitä niin voimakkaan. Joskus lääkärit suosittelevat myös Lamotrigineä - uutta lääkettä, joka rajoittaa mononatriumsuolan tunkeutumista aivo-selkäydinnesteeseen.

Tutkijat totesivat, että Rett-oireyhtymää sairastavilla potilailla tällainen tunkeutuminen lisääntyy, mutta he eivät vieläkään voi sanoa varmasti, onko kyseessä sairauden syy tai vaikutus (ja onko tällainen vaikutus vaikuttanut potilaan tilaan).

Ainoastaan ​​lääkkeet voivat hidastaa Rett-oireyhtymän kehittymistä. Lääkärit väittävät, että oikea ruokavalio antaa myös positiivisen tuloksen; Sen saavuttamiseksi ruokavaliossa tulisi lisätä kuitujen, vitamiinien ja kaloreiden sisältämien elintarvikkeiden sisältöä, koska kaikki nämä tekijät ovat elintärkeitä minkä tahansa ihmisen kehon kehittymiselle. On suositeltavaa ruokkia sairas lapsi useammin - ehkä ainakin osa lisääntyneistä ruoan osista menee määränpäähän ja edistää vauvan edistymistä.

Säilytä tuki- ja liikuntaelinjärjestelmä hyvässä kunnossa erityinen hieronta sekä voimistelu. Jos terveessä ihmisessä tällaiset harjoitukset johtaisivat lihaskudoksen selvään kehitykseen, niin potilaalla on todennäköisemmin vastustaa hajoamista, mutta tällaisella ongelmalla tällainen saavutus ei ole huono.

Kaikkien näiden toimenpiteiden monimutkaisuus ei tee lapsesta tervettä, mutta antaa hänelle mahdollisuuden hidastaa hänen huonontumistaan. On mahdollista säilyttää joitakin psyko-emotionaalisia ja motorisia kykyjä, joita pidetään normaalina terveelle henkilölle. Suurissa kaupungeissa on keskuksia sellaisten potilaiden sopeutumiseen, joilla on vakavia mielenterveyshäiriöitä, joissa he käsittelevät myös lapsia, joilla on Rett-oireyhtymä.

Voidaan vain toivoa, että lähitulevaisuudessa tutkijat esittävät täyden hoidon tälle sairaudelle - tai ainakin toiselle askeleelle lähemmäs potilaiden tilan lievittämistä. Johtavat asiantuntijat uskovat, että taudin kehittymistä voidaan vastustaa onnistuneesti istuttamalla keinotekoisesti kasvatettuja kantasoluja kehoon.

Nykyään tällaista teknologiaa kehitetään aktiivisesti, vastaanotetaan hajanaisia ​​tietoja siitä, että prototyyppejä on testattu jopa laboratoriohiirillä ja että ne ovat antaneet positiivisen tuloksen. Tällaiset uutiset herättävät hillittyä optimismia, mutta ei ole vielä mahdollista puhua ihmiskunnan voiton tarkasta ajoituksesta Rettin oireyhtymän yli.

Seuraavassa videossa voit katsella ohjelmasarjan ensimmäistä numeroa "Diagnoosi ei muuta lasta, se muuttaa sinua", jota johtaa Rett-oireyhtymän johtaja.