Oireet ja kystisen fibroosin hoito lapsilla

Vastasyntyneillä ja imeväisillä on usein kirjattu erilaisia ​​perinnöllisiä sairauksia. Joidenkin niistä on erittäin vaikeaa ja vaarallista pitkän aikavälin seurausten kehittymiselle. Näihin patologioihin kuuluvat kystinen fibroosi.

Synnynnäisiä poikkeavuuksia, joissa synnynnäisiä toimintahäiriöitä esiintyy eri endokriinisten rauhasryhmien työssä, kutsutaan kystiseksi fibroosiksi. Jos käännetty latinalaisesta kielestä, taudin nimi käännetään kirjaimellisesti "Paksu lima". Tämä on hyvin tilava kuvaus tämän synnynnäisen patologian olemuksesta. Kaikki rauhaset, jotka ovat vastuussa salassa (limasta), eivät toimi riittävän tehokkaasti.

Tämä ominaisuus johtuu siitä, että kehossa on pysyvä anatominen vika, joka syntyi pienessä elämässä syntymässä. Taudilla on selvä perinnöllinen taipumus. Perheissä, joissa syntyy kystistä fibroosia sairastavia lapsia, perinnöllisyys näkyy melko selvästi.

Sairaus kehittyy melko kovasti. Taudin paheneminen vaatii pakollista hoitoa sairaalassa ottamalla käyttöön erilaisia ​​lääkkeitä. Taudin ensimmäiset haittavaikutukset joissakin tapauksissa ilmenevät jo vauvoilla vuoteen asti. He asettavat merkittävän jäljen vauvan psykeelle, mikä häiritsee merkittävästi heidän yleistä hyvinvointiaan.

Tämän taudin rikkomukset syntyvät geneettisellä tasolla. Nämä muutokset siirtyvät sukupolvesta toiseen. Useimmiten nämä häiriöt liittyvät geneettisessä laitteessa esiintyvien spesifisten mutaatioiden läsnäoloon. Tämän seurauksena kaikkien endokriinisten rauhasien toiminta on häiriintynyt. He alkavat tuottaa melko viskoosista salaisuutta, joka pysähtyy elinten luumeniin ja aiheuttaa lukuisia häiriöitä työstään.

On tärkeää huomata, että paksu lima on erinomainen ravintoaine eri mikro-organismien, myös patogeenien, kehittämiseksi. Tämä ominaisuus herättää lisääntynyttä alttiutta bakteeri- tai virusinfektioille sairailla lapsilla. Pienentynyt immuniteetti vaikuttaa vain taudinaiheuttajien nopeaan leviämiseen koko kehoon lyhyeksi ajaksi.

Tutkijat huomauttavat, että jos molemmilla vanhemmilla on tietyn taudin geenit, patologia voi kehittyä vauvalla, jonka todennäköisyys on 25%. Se ei aina ole lapsen sairas. Hän voi olla kantaja ja ei lainkaan tietoinen siitä, mikä kantaa tällaista vahingoittunutta geeniä. Tulevaisuudessa hän voi välittää sen lapsilleen ja lapsenlapsilleen. Joskus tauti kehittyy yhden sukupolven jälkeen.

Atyyppisen geenin läsnäolon toteaminen on mahdollista vain suorittamalla diagnostisia testejä. Kystisen fibroosin havaitseminen kantoaallossa ulkoisten merkkien avulla on mahdotonta.

Geneettinen vaurio johtaa taudin kehittymiseen. Ne myötävaikuttavat eritteiden ulosvirtauksen rikkomiseen sen tuottavista elimistä. Taudin vakavuus voi olla erilainen. Useimmilla vauvoilla tauti on melko vakava. Hoidon puute voi johtaa hengenvaarallisiin olosuhteisiin ja aiheuttaa hengenvaarallisia seurauksia.

Joissakin tapauksissa sairauden ensimmäiset haitalliset oireet näkyvät jo lapsilla. Ne esiintyvät yleensä ensimmäisten kuukausien aikana vauvan syntymän jälkeen.

Mielenkiintoista on, että virallisesti rekisteröidyt sairaudet ovat paljon suurempia Euroopassa ja Amerikassa. Tämä selittyy parhaiden diagnostisten testien ja laitteiden läsnäololla, jotka mahdollistavat taudin havaitsemisen varhaisimmilla merkkeillä. Venäjällä muutaman viime vuoden aikana tämän patologian diagnoosi on tullut paljon paremmaksi. Kuitenkin joillakin maan alueilla lääkäri havaitsee edelleen taudin melko myöhään.

Kun otetaan huomioon muutosten hallitseva sijainti, lääkärit tunnistavat useita taudin variantteja. Ne voivat esiintyä vauvoilla eri tavoin ja niihin liittyy erityisiä kliinisiä oireita. Niiden vakavuus riippuu vauvan alkuperäisestä tilasta ja samanaikaisesti esiintyvistä sisäelinten kroonisista sairauksista.

Taudista on useita kliinisiä variantteja:

• Keuhkomuoto. Taudin haitalliset oireet alkavat näkyä ensimmäisten kuukausien kuluttua vauvan syntymästä. Tähän patologiaan liittyy hengitys-, ruoansulatus- ja lisääntymisjärjestelmien heikentynyt toiminta. Taudin keuhkaversio esiintyy noin yhdellä viidestä kystistä fibroosia sairastavasta vauvasta. Taudin diagnosointiin käytetään useita erilaisia ​​diagnostisia menetelmiä, mukaan lukien rintakehän röntgen- ja laboratoriotestit.

• Suolen muoto. Se on erittäin harvinaista lasten käytännössä. Tilastojen mukaan enintään 5% kaikista tapauksista kirjataan. Tämän taudin muodon mukana ilmenee ruoansulatushäiriöihin liittyviä tunnusomaisia ​​oireita lapsilla. Yleensä havaitaan imeväisillä, joiden ruokavalio lisää niiden lisäainetta.
• Sekoitettu muoto. Yleisin vaihtoehto lasten käytännössä. Lähes kaikkien endokriinisten rauhasien yhdistetty vaurio. Se herättää useiden haitallisten taudin oireiden esiintymisen. Haittavaikutusten hoito suoritetaan sairaalassa käyttämällä erikoistuneita kalliita lääkkeitä.

Jotkut asiantuntijat tunnistavat myös useita geneettisen sairauden muotoja. Näitä ovat seuraavat vaihtoehdot:

• epätyypillinen;
• kuluneet;
• maksa;
• elektrolyytin;
• mekoniumin tukkeutumisella.

80%: ssa tapauksista on rekisteröity sairauden sekamuoto. Se on vaikeinta kaikenikäisille. Taudin haitallisten oireiden poistaminen on erittäin tärkeä oikea-aikainen diagnoosi ja oikean hoitotaktiikan valmistelu. Tapahtumien hoito tässä tapauksessa on sairaalan tehtävä. Lääkärin on noudatettava kaikkia vauvoja, joilla on geneettinen alttius tämän taudin kehittymiselle. Taudin erilaiset kliiniset muodot aiheuttavat lapselle lukuisia haitallisia oireita.

Kliiniset ilmenemismuodot voivat olla todella erilaisia. Monet heistä näkyvät hyvin varhaisessa iässä. Jotkin oireet kehittyvät kuitenkin vähitellen. Taudin kulku etenee yleensä. Joissakin tapauksissa komplikaatioiden lisääminen pahentaa tautia.

Tyypillisimpiä taudin oireita ovat seuraavat:

• Mekoniumin tukkeutumisen kehittyminen. Se tapahtuu noin 20–25 prosentissa tapauksista. Tässä tapauksessa mekoniumi estää suoliston. Terveessä lapsessa syntyy synnytyksen jälkeen yksinään mekoniumia (ensimmäinen uloste syntymän jälkeen).Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, tämä ei tapahdu.

• "Suolaisen" ihon maku. Yleensä tämä oire havaitaan vastasyntyneiden lasten vanhemmilla, kun he suutelevat lasta. Heikentynyt rauhasfunktio johtaa siihen, että kehon salaisuuksien kemiallinen koostumus muuttuu. Ne lisäävät natriumkloridi-ionien määrää, mikä osaltaan vaikuttaa tietyn makuun.
• Fyysisen kehityksen viivästyminen. Usein kehittyy lapsilla, joilla on pitkäaikainen sairaus. Tyypillisesti sairaat lapset eivät saa painoa. On tärkeää huomata, että heidän ruokahalunsa on täysin säilynyt tai hieman vähentynyt. Kystisen fibroosin mukana ovat usein pysyvät poikkeamat normin ikäindikaattoreista.

• keltatauti. Yleensä tämä oire on ominaista monille vastasyntyneille. Se kuitenkin kulkee yksin ja ei vaadi erityiskäsittelyä. Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, keltaisuus voi olla pysyvä. Tämän tilan poistamiseksi tarvitaan monimutkaista hoitoa.
• Kaikkien biologisten salaisuuksien liiallinen tahmeus ja viskositeettierittävät rauhaset. Tällaisen liman läsnäolo keuhkoissa aiheuttaa jatkuvaa tuottavaa yskää. Kun yhdistetään sekundaarinen bakteeri-infektio vauvassa, voi esiintyä bakteeri-keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume. Tällaisten sairauksien hoito on yleensä pitkä, kun nimitetään suuria antibioottien annoksia.

• Nenän hengityksen loukkaaminen. Tahmea salaisuus edistää kroonisen nuhan kehittymistä lapsessa - kylmänä. Useimmiten tämä oire ilmenee vauvoilla, joilla on sekoitettu kystinen fibroosi. Soveltaminen tässä tapauksessa tavanomaiset verisuonten supistukset nenään kohdalla eivät aiheuta voimakasta positiivista vaikutusta.
• Heikentynyt ruoansulatus. Yleensä ilmenee vatsaontelon kipu ja tuolin rikkominen. Kystisen fibroosin kärsivien vauvojen suolistossa erilaisten "paisutettavien" mikrobien laskeutuminen helpottuu helposti. Niiden nopea kehitys johtaa pysyvien patologisten häiriöiden kehittymiseen. Tämä ilmenee usein ummetuksessa tai ripulissa.

• Arkuus sen jälkeen kun rasvaisia ​​ja paistettuja ruokia on otettu vasemmassa hypokondriumissa. Tämä oire johtuu kroonisen haimatulehduksen kehittymisestä, joka esiintyy suoliston ja sekasysteemin fibroosissa.
• Hengenahdistus ja hengitysvaikeuksien kehittyminen.. Pitkäaikainen ja vakava taudin kulku voi johtaa lasten hengityselinten vajaatoiminnan oireiden ilmaantumiseen. Tämä ominaisuus on erittäin epäedullinen. Normaalisointi vaatii usein vauvan sairaalahoitoa.

• Lapsen käyttäytymisen muuttaminen. Tällainen vakava sairaus aiheuttaa varmasti jonkinlaista rikkomista vauvan henkisessä kehityksessä. Tyypillisesti kystistä fibroosia sairastavat lapset oppivat huonommin ja oppivat huonosti kouluohjelman kulun. Taudin paheneminen aiheuttaa huomattavaa heikentymistä lapsen hyvinvoinnissa. Hän hermostuu, kieltäytyy, kieltäytyy kaikista yhteyksistä.
• Jotkut ihon ihoa. Huomaavaiset vanhemmat huomaavat, että kystisen fibroosin vauvan iho muuttuu vaaleaksi. Joillakin vauvoilla on huomattavia merkkejä ihon liiallisesta kuivuudesta. Ne altistuvat helposti traumaattisille vaikutuksille ja voivat usein vaimentaa.

• Polypin kasvu nenässä. Usein esiintyy taudin syrjäisenä seurauksena. Se on rekisteröity pääasiassa nuoruusiässä. Nenän kautta nopeasti kasvavat polyypit voivat merkittävästi haitata nenän hengitystä, mikä myös vaikuttaa lapsen hyvinvoinnin heikkenemiseen.
• Liiallinen kuivuminen suussa. Rikkomiset rauhasissa johtavat siihen, että syljen muodostumisen prosessi häiritsi merkittävästi. Tämä edistää vaikeuksien syntymistä vauvalla ruoan nauttimisen, erityisesti kiinteän, nauttimisen yhteydessä. Tämä tila aiheuttaa ruokahalun ja ruumiinpainon vähenemisen.

On mahdollista määrittää positiivisten taudin merkkien esiintyminen jo 8-12 viikon ikäisen vauvan kehityksessä. Voit myös epäillä taudin seulonnalla.

Monimutkaisissa diagnostisissa tapauksissa tarvitaan uudelleenarvostusta. Tämä on tarpeen tarkan diagnoosin aikaansaamiseksi. Laboratoriokokeiden lisäksi lääkärit tutkivat perheen historiaa. He suorittavat sairaan lapsen vanhempien geneettisen selvityksen ja vahvistavat myös todennäköisyyden, että heidän lapsensa tulevat lapseen tulevaisuudessa.

Prenataalista diagnoosia varten käytetään useita testejä:

• Trypsiinin määrän kvantitatiivinen määritys kuivassa veressä. Käytetään yhtenä kystisen fibroosin diagnostisista testeistä.
• Hiki testi. Tätä varten määritetään natriumionien ja kloorin määrä hikoilussa. Tätä tarkoitusta varten vauva altistetaan ensin elektroforeesille pilokarpiinin käyttöönoton myötä. Tämä kemikaali voi aktivoida hikirauhaset. Testi voidaan suorittaa kaikille vauvoille, jotka ovat vanhempia kuin viikko syntymästä.

• Kopioinnin suorittaminen. Voit määrittää ruoansulatuskanavan toiminnallisten häiriöiden esiintymisen. Suuri määrä hajottamattomia elintarvikekomponentteja, joissa on runsaasti rasvaa ja lihaksia, osoittavat kystisen fibroosin mahdollisen esiintymisen lapsessa. Tämä laboratoriotesti ei ole spesifinen ja sillä on toissijainen merkitys.
• Suorita rintakokeen kattava tutkimus. Näitä ovat: radiografia, spirometria ja fyysinen auskulttuuri. Märkän yskän läsnä ollessa sylinteri suorittaa myös bakteriologisen tutkimuksen. Tällainen diagnostinen kompleksi auttaa sulkemaan pois kystisen fibroosin kaltaiset keuhkoputkien sairaudet.

Valitettavasti kystinen fibroosi ei parane. Jos lapsella on taudin kliinisiä oireita, voit vähentää vain vähän vakavuutta. Hoidon ei tässä tapauksessa ole tarkoitettu taudin syyn poistamiseen, koska tämä on mahdotonta, mutta haitallisten tapahtumien vähentäminen.

Ravitsemuksella on erittäin tärkeä rooli tämän vaarallisen sairauden hoidossa. Sen pitäisi olla hyvin korkea kaloreita. Yleensä kystisen fibroosin omaavien lasten terapeuttisen ruokavalion kokonaiskaloripitoisuus on 10-15% korkeampi kuin tavallisesti.

Laadukkaan proteiinin pääsy sairaan lapsen päivittäiseen ruokavalioon on erittäin tärkeää. Omien kehosolujen rakentamiseen tarvitaan erilaisia ​​proteiinimolekyylejä. Lapsuudessa se on välttämätöntä, sillä se varmistaa vauvan kasvun ja kehityksen. Ruoan pyramidissa monimutkaisten hiilihydraattien osuus pienenee hieman. Ruokavaliosta peräisin olevia rasvoja ei suljeta pois. Elintarvikkeesta tulisi poistaa kaikki kasvikset, jotka sisältävät suuria määriä käsittelemätöntä karkeaa kuitua.

Veden elektrolyyttitasapainon säilyttämiseksi tarvitaan riittävä määrä vettä. Juomana sopivat kaikki hedelmä- ja marjakompotit, hedelmäjuomat tai mehut. Vauvoille, joilla on haimatulehduksen oireita tai jotka kärsivät kystisen fibroosin suolistomuodosta, liian makeita nesteitä tulisi laimentaa kiehuvalla vedellä.

Lääkehoito auttaa selviytymään taudin erilaisista toiminnallisista oireista. Näin ollen haiman entsymaattisen vajaatoiminnan tapauksessa käytetään välineitä tämän puutteen poistamiseksi. Näitä ovat: pankreatiinia, panzinorm, Creon ja muut.

Hengityksen parantamiseksi lääkkeitä käytetään keuhkoputkia laajentavalla vaikutuksella. Ne auttavat poistamaan tahmea flegma hengitysteistä. Näitä ovat: ambroxol, Bromhexinum, ACC, Fluivort ja muut. Ne voidaan antaa makeiden siirappien tai tablettien muodossa. Joissakin tapauksissa enemmän osoitettu inhalaatio olemassa olevien lääkkeiden aerosolimuotojen käyttöönoton myötä.

Jos on olemassa bakteeri-infektio, joka pahentaa taudin kulkua, annetaan antibakteerisia aineita. Tavallisesti valitut lääkkeet kefalosporiinien tai fluorokinolonien ryhmästä. Ne liitetään valuuttakurssiin. Bakteerikomplikaatioiden hoito tapahtuu kiinteissä olosuhteissa lääketieteellisten asiantuntijoiden säännöllisen valvonnan alaisena.

Lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, tulisi olla lääkärinhoitaja koko elämänsä ajan. Taudin kehittyminen edellyttää säännöllistä ja tarkkaa seurantaa. Tavallisesti taudin pahenemisvaiheiden asianmukaisella hoidolla tämän patologian kulku hallitaan voimakkaasti.

Tietoja siitä, mikä on kystinen fibroosi, katso seuraava video.